| Mistä piilokiveksisyys johtuu? Periytyykö se? |
| Piilokiveksisyys on malliesimerkki monigeenisestä ja monitekijäisestä periytymisestä, johon liittyy vahvasti myös epigenetiikka. Yksi viime vuosien kiinnostavimmista löydöksistä on KAT6A-geeni, josta on löydetty kaksi koirien piilokiveksisyyteen yhteydessä olevaa varianttia. KAT6A ei koodaa mitään kiveksen kehitykseen suoraan liittyvää proteiinia. Sen sijaan se toimii ylemmän tason epigeneettisenä säätelijänä pitämällä DNA:n rakenteen auki. Kun rakenne on auki, geenit voivat ilmentyä. Kun se sulkeutuu, geenit hiljentyvät. Kun KAT6A ei toimi normaalisti, ei hiljenekään vain yksi geeni, vaan koko joukko geenejä menettää toimintaedellytyksiään samanaikaisesti. Tutkijat vertasivat laskeutumattomien ja normaalisti laskeutuneiden kivesten geenien toimintaa toisiinsa, ja ero oli valtava. Tuhansia geenejä toimi eri tavalla kuin pitäisi: osa oli liiaksi hiljennettyjä, osa yliaktiivisia. Tämä kertoo siitä, että KAT6A:n toimintahäiriö ei aiheuta vain yhtä, tarkkaa vikaa, vaan horjuttaa koko kiveksen kehityksen säätelyjärjestelmää. Kyse ei siis ole yhden geenin virheestä, vaan monitasoisesta häiriöstä, johon vaikuttavat sekä perimä että epigeneettiset ja ympäristötekijät. Piilokiveksisyyden taustalla voi olla myös ympäristötekijöitä, ei pelkästään perimä Tutkijat ovat havainneet, että tietyt ympäristökemikaalit häiritsevät hormonitoimintaa sikiövaiheessa tavalla, joka voi estää kiveksen normaalin laskeutumisen. Altistuminen tapahtuu siis jo ennen syntymää, ja vaikutukset näkyvät vasta pennun synnyttyä. Kiinnostavaa on, että sama ilmiö näkyy useilla lajeilla, myös meillä ihmisillä. Koira elää ihmisen kanssa samassa ympäristössä ja altistuu samoille kemikaaleille, ja tutkimuksissa on osoitettu, että samat kemikaalit heikentävät siittiöiden laatua molemmilla lajeilla samalla tavalla. Siksi koiraa pidetään tärkeänä lajina ihmisen lisääntymisterveyden tutkimuksessa. Tämä ei tarkoita, että kasvattaja voisi tai hänen pitäisi välttää kaikkia kemikaaleja, mutta se tarkoittaa, että piilokiveksisyyden esiintyvyyteen vaikuttavat tekijät ulottuvat myös jalostusvalintojen ulkopuolelle. |
Mielenkiintoista luettavaa 🙂
Harva asia on niin yksinkertaista kuin ensin vaikuttaa…
